Синдромът на Марфан е заболяване, което засяга развитието на съединителна тъкан, присъстваща в много части на тялото, включително скелета, сърцето, кожата, кръвоносните съдове, белите дробове, сухожилията, очите или нервната система. Това, което прави съединителната тъкан, заема пространството между тъканите и органите, за да ги задържи всички заедно, така че хората, страдащи от синдрома на Марфан, обикновено са физически много високи, с непропорционални членове по отношение на тялото. В тази статия на .com обясняваме какви са причините, симптомите, лечението и диагностиката на синдрома на Марфан, така че да разберете тази патология в нейната цялост.

Може също да се заинтересувате: Какви са симптомите на синдрома на Klinefelter?

Причините за синдрома на Марфан

Причината за появата на синдрома на Марфан е мутация в гена FBN1, който се намира на хромозома 15 (всички клетки в нашето тяло, с изключение на сперматозоидите при мъжете и яйчниците при жените). от 23 двойки хромозоми, т.е. 46. Хромозома 15 е съставена от две копия, едната наследена от бащата и една от майката). Този ген произвежда фибрилин, протеин, който придава сила и еластичност на тъканите на нашето тяло.

Хората, които страдат от тази мутация, имат малък или никакъв фибрилин в тялото. Това е тревожно в области, в които има повече протеини от този тип, като аортата, очите и костите.

Мутацията може да бъде наследена, така че бебе с един от родителите, засегнати от синдрома на Марфан, има 50% шанс да наследи същото заболяване. Въпреки това, според последните проучвания в 20% от установените случаи няма болни роднини, така че болестта може да възникне и "спонтанно". Всеки може да бъде първият в своето семейство, за да го развие, независимо от възрастта, пола или расата. Честотата на заболяването засяга около 2 на всеки 10 000 души от всички етнически групи.

Симптомите на синдрома на Марфан

Симптомите на синдрома на Марфан варират в зависимост от всеки болен, от по-сериозен до по-лек и могат да се появят от момента, в който са родени или в зрялост. Дори има случаи, когато хора, които не са знаели, че са имали болестта, внезапно са умрели за това. Засегнатите органи, системи и части от тялото могат да бъдат много разнообразни и различни при всеки пациент:

• Кръвоносната система (сърцето и кръвоносните съдове): най-тревожните симптоми на синдрома се откриват в тази система. Синдромът на Марфан може да повлияе на митралната клапа (между атриума и лявата камера), която е по-голяма и по-гъвкава от нормалното, предотвратявайки правилното й затваряне и причиняващо задушаване на пациента, променен сърдечен ритъм и постоянна умора., Също така може да отслаби аортната артерия, основната в тялото, така че артерията да може да се разкъса и да позволи на кръвта да нахлузи в гърдите, което може да причини смърт.
• Скелетът: най-лесната характеристика за откриване при човек, страдащ от синдром на Марфан, е нейната прекомерна височина и тънкост. Костите на пациентите на Марфан са по-дълги и по-гъвкави от обикновено, особено пръстите. Това се дължи на висока хипермобилност и липса на мускулна маса. Лицата им също са склонни да бъдат удължени и тънки, в допълнение към огъната гръбнака (която причинява сколиоза) и гърдите навън или образуващи кухи навътре. Други възможни симптоми в костите са плоските стъпала или малката челюст.
• Очи: Както казахме по-рано, фибрилинът се намира в изобилие в очите, така че това са органи, които обикновено са засегнати от синдрома на Марфан. Пациентите могат да страдат от късогледство, астигматизъм, глаукома (високо налягане в очите, което може да причини слепота), катаракти (непрозрачност на лещата, която предотвратява видимостта), откъсване на ретината и сублуксация или изместване на лещата (обективът се измества от него) ос, причинявайки изкривено зрение).
• Нервна система: има мембрана, пълна с течност, която покрива нашия мозък и нашия гръбначен мозък, наречен дура, мембрана, която при хора с синдром на Марфан може да се разшири и да натисне костите на гръбначния стълб, което води до болка, слабост и изтръпване на крака или коремна болка.
• Белите дробове: Синдромът на Марфан влияе върху ригидността на алвеолите (въздушни торбички в белите дробове), като предизвиква усещане за задушаване и болка в гърдите или в по-тежки случаи с колапс на белите дробове, причинен от подуване или разтягане., Други симптоми на дихателната система включват хъркане или сънна апнея (спиране на дишането по време на сън).
• Кожа: появата на стрии на гърба, бедрата и раменете е често срещано явление в заболяването, както и херниите.

Диагностика на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан може да бъде клинично диагностициран от лекар . In .com, препоръчваме ви да посетите някой здравен център, ако смятате, че страдате от някой от гореспоменатите симптоми.

Клиничната диагноза се прави чрез специфичните характеристики на всяка част от тялото, които могат да бъдат засегнати. По този начин дилатацията на аортата и изместването на някой орган потвърждават болестта, когато са налице по едно и също време при един и същ пациент. Съществуването на предшественици в семейството също е ясен индикатор. Като цяло, изследването на пациент, за който се подозира, че има синдром на Marfan, трябва да включва:

• Пълен и изчерпателен физически преглед.
• Проучване на възможната семейна история.
• Рентгеновите снимки.
• Офталмологични изследвания.
• Echocardiograms.
• Генетични Tets
• Магнитни резонанси и ОДУ.

От друга страна, синдромът на Марфан може да се диагностицира чрез две маневри:

• Знакът на палеца: когато палецът излиза от противоположния край на ръката.
• Знак на китката: когато дисталната фаланга на първия и петия пръст на ръка е наложена чрез поставяне на тези пръсти около противоположната китка.

Лечение на синдрома на Марфан

Днес няма лек за синдрома на Марфан, но всички симптоми, които причинява, могат да бъдат лекувани индивидуално от специалисти във всяка област, от кардиолози до ортопеди или офталмолози. Въпреки че по време на лечението на почти всички пациенти обикновено се предписват бета-блокери. Тези лекарства намаляват кръвното налягане, така че сърцето бие по-малко бързо и може да се предотврати разширяването на аортната артерия. Медицинският контрол и консумацията на тези лекарства обикновено подобряват прогнозата на пациентите и подобряват качеството им на живот. Сред медицинските препоръки са:

• Редовни офталмологични контроли.
• Избягвайте стреса и контактните спортове.
• Постоянен преглед на скелета.
• Ехокардиограми за проверка на кръвоносната система.
• В случай на бременност трябва да се извърши задълбочено проследяване от специалисти.

На по-специфични нива най -често срещаните лечения са:

• Замяна на аортата: хирургична операция, при която разширената аортна клапа се заменя с изкуствен синтетичен материал, за да се предотврати неговото разкъсване и смъртта на пациента. Рискът от инфекция в следоперативния период е висок, така че хората, които се подлагат на операцията, обикновено получават лечение с антибиотици. Тази операция обикновено се извършва превантивно, а не в случай на извънредна ситуация.
• Ортопедични устройства при деца и юноши за лечение на сколиоза. Когато кривината на гръбначния стълб е проблем, най-доброто нещо е персонализирано ортопедично устройство за пациента, което трябва да го използва през целия си растеж. В по-сериозни случаи отивате на операция.
• Корекция на потъналата гръдна кост, ако засяга дишането чрез операция. Когато гръдната кост, от друга страна, стърчи, обикновено не предизвиква допълнителни проблеми.
• Отстраняване на ретината и катаракти също могат да бъдат поправени с очна хирургия. В случай на катаракта, в допълнение, обективът може да бъде заменен с изкуствена леща.
• Накрая, физиотерапията е добър вариант за коригиране на изкривяването на гръбначния стълб.

Тази статия е само информативна, нямаме способността да предписваме каквото и да е медицинско лечение или да поставим диагноза. Каним ви да отидете при лекар в случай на представяне на някакво състояние или дискомфорт.