Синдромът на Ангелман е заболяване с генетичен произход, което засяга развитието на детето, което води до нарушения в ученето, говор и поведение, което води до значително забавяне на развитието. Симптомите на това състояние започват да се виждат от годината, когато физическите и психологическите сигнали се представят по-ясно. Но какво характеризира децата с това състояние ?, в .com обясняваме какви са симптомите на синдрома на Ангелман .

Може да се заинтересувате: Какви са симптомите на синдрома на Диоген?

Синдромът на Ангелман възниква поради мутация, присъстваща в хромозома 15, поради което е генетичен произход. Това е нарушение, което причинява сериозно забавяне в развитието, поради което детето ще покаже някои общи симптоми, които всички пациенти с това състояние имат, в допълнение към други признаци, които могат да варират от един пациент до друг.

2

Симптомите на синдрома на Ангелман, че всички пациенти присъстват на общо ниво са:

• Състояние на честата видима щастие, с усмивки през по-голямата част от деня. Това са деца, които се вълнуват лесно във всяка ситуация.
• Липсата на орален език или голяма трудност да се говори, децата със синдром на Ангелман общуват най-вече чрез жестове или сигнали. Тези жестове могат да включват прояви на насилие, като например ухапване или бутане.
• Забавяне в развитието и важно учене. Интелектуално увреждане.
• Проблеми за координиране на движенията и поддържане на равновесие са децата, които се учат да ходят късно и да го правят трудно. В горните крайници могат да се възприемат странни позиции, подобни на тези на кукла.
• Липса на внимание и проблеми за концентриране. В много случаи хиперактивността.

3

В допълнение към споменатите по-горе признаци, които ще присъстват при всички деца със синдром на Ангелман, има физически симптоми, които се проявяват при много от пациентите с това състояние:

• По-малка глава в сравнение с останалата част от тялото.
• Отделни зъби, големи усти и по-големи от нормалния език, които могат да причинят проблеми с преглъщането на храната и да общуват устно.
• Конвулсии, особено от 3-годишна възраст.

4

Други симптоми на синдрома на Ангелман, които могат да се появят по-рядко, са:

• Има по-светла кожа, коса и очи, отколкото тези на родителите и членовете на семейството. Албинизмът е честа черта при деца с този синдром.
• Кривогледство.
• Често слюни
• Основни проблеми със съня или безсъние.
• Привличане и фиксиране към елементи като вода или пластмаса.

5

Това състояние може да се диагностицира чрез различни генетични и неврологични тестове, които ще помогнат да се определи наличието на болестта. Препоръчително е да посетите невролог, ако подозирате неговото съществуване, тъй като непосредствената медицинска помощ може да помогне за предотвратяване на припадъци.

Професионалните и поведенчески терапии могат да помогнат за подобряване на някои от симптомите на това състояние, докато физиотерапията подобрява проблемите с движението, но няма лек за синдрома на Ангелман.

Тази статия е само информативна, нямаме способността да предписваме каквото и да е медицинско лечение или да поставим диагноза. Каним ви да отидете при лекар в случай на представяне на някакво състояние или дискомфорт.