Симптомите на синдрома на Рет

Синдромът на Рет е странна генетична патология, която засяга почти изключително момичета и много рядко деца. Това заболяване е открито от австрийския лекар Андреас Рет през 1966 г., описано като заболяване, което засяга неврологичното развитие и документирано по време на откриването на случаите на 22 момичета, които са имали няколко двигателни проблеми и умствена изостаналост. В .com ще обясним какви са симптомите на синдрома на Рет, както и техните причини и лечение, така че да можете да ги разпознаете.

Може да се интересувате и от: Как да помогнете на дъщеря ми със синдрома на Rett

Причини за възникване на синдрома на Рет

Причината за синдрома на Rett се дължи на мутация или промяна в MECP2 гена, разположен в q28 гена на хромозома X. Този ген е отговорен за производството на протеин, който се нарича MeCP2, който е много обилен в ядрото. на клетките и особено в невроните на централната нервна система.

Протеинът M2CP2 е отговорен за регулирането на синапса, т.е. комуникацията между невроните и тази задача е от основно значение за развитието на нервната система през първите месеци от живота. В момента има голям брой регистрирани мутации за този ген, но все още не е възможно да се открие как засегнатият протеин действа върху мутиралия ген, за да генерира болестта.

Симптомите на синдрома на Рет

Симптомите на това заболяване обикновено се появяват малко повече от година от живота на тези, които страдат от него. В този първи етап пациентът представя очевидно нормално развитие, след което започва период на стагнация или спиране на развитието на бебето, появявайки промените в начина на ходене, в повтарящите се движения като измиване на ръцете, Това са най-ясните показатели за този синдром.

Трябва да се отбележи, че тъй като това е патология на развитието на мозъка, това не е невродегенеративно заболяване, което причинява ясни промени в функциите на: когнитивното развитие, двигателната система, сетивната и емоционална система, както и автономната нервна система. Поради компрометираните системи, детето може да има затруднения да:

  • учене
  • език
  • Състояние на хумора
  • движения
  • дишане
  • дъвчене
  • Сърдечно-съдови функции

Приблизително петдесет процента от засегнатите могат да бъдат случаи на епилепсия и дори сколиоза, където може да се забележи забележимо отклонение на гръбначния стълб.

В тази статия ще ви помогнем да разберете дали дъщеря ви има синдром на Рет.

Лечение на синдрома на Rett

Понастоящем няма лечение за синдрома на Рет . Хората, страдащи от болестта, трябва да бъдат под надзора на широк кръг специалисти, сред които се открояват: педиатри, физиотерапевти, невролози, психолози и психиатри.

Като първа мярка за лечение, засегнатите обикновено се включват в образователни и социални дейности, като им осигуряват отдих както у дома, така и в общността, където живеят. Тази мярка има за цел да създаде приятелска среда, която да улесни ученето, както и да стимулира езиковите и двигателните умения.

Има алтернатива на някои лекарства, които са били използвани за лечение на синдрома на Rett, сред които са:

  • L-допа (генерира очевидно подобрение на мускулната скованост)
  • Бромокриптин (Използва се за намаляване на неволеви движения в ръцете)
  • Налтрексон (Използва се за лечение на промени в ритъма на дишане или припадъци)
  • Основни аминокиселини: Триптофан, Тирозин и L-карнитин (Използва се за увеличаване на синтеза на невротрансмитери от неврони.

В момента д-р Адриан Бърд, професор по генетика в Университета в Единбург, отговаря за провеждането на няколко лабораторни теста, които са успели да спрат и дори да обърнат заболяването, въпреки че все още не е имало тестове при хора, напредъкът изглежда много обещаващ.

Ето някои съвети, за да помогнете на дъщеря си със синдрома на Рет.

Тази статия е само информативна, нямаме способността да предписваме каквото и да е медицинско лечение или да поставим диагноза. Каним ви да отидете при лекар в случай на представяне на някакво състояние или дискомфорт.

 

Оставете Коментар